最近，40岁的郭女士被查出患有直肠癌。进一步检查发现，她的病情背后是一种罕见的遗传病——家族性腺瘤性息肉病。3个多月前，郭女士发现自己经常便血，大便次数增多且不成形。当地医院进行结肠镜检查后，发现她的直肠里不仅长了肿瘤，整个肠腔内还布满了多发性息肉。

由于乙状结肠肠腔狭窄，结肠镜无法深入检查，而活检结果显示直肠肿瘤为恶性，郭女士转院至福建医科大学附属第一医院。该院胃肠外科何庆良主任医师团队再次进行了结肠镜检查，发现郭女士的全结直肠内密布着大小不等的息肉，部分息肉形态不规则、凹凸不平，属于容易癌变的类型。进一步的活检证实，升结肠、乙状结肠和直肠的息肉已经癌变。

郭女士回忆说，多年前她的父亲也曾发现肠道内长满息肉，但当时没有明确诊断，也没有治疗，子女们也未及时筛查。何庆良主任医师综合郭女士的症状、家族史和各项检查结果，判断她患有一种罕见的肠道遗传性疾病，并为她实施了“腹腔镜辅助全结肠切除术+大部直肠切除术+回肠直肠吻合术”。术后病理检查和外周血高通量测序最终确诊，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突变型的家族性腺瘤性息肉病。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）发生胚系突变引起。患者最明显的特征是结直肠内会长出大量腺瘤性息肉，通常从青少年时期开始出现，数量少则几百，多则数千。如果不及时干预，几乎100%会发展成结直肠癌，平均癌变年龄约为39岁。FAP属于罕见病，发病率大约为万分之一，在所有结直肠癌病例中占1%左右。如果父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病。不过也有25%~30%的患者是新发突变，家中无人患病。

诊断FAP时，APC突变检测是金标准，但也有10%~30%的患者APC检测为阴性，这时需要排查其他基因的问题。若发现相关基因点位有突变，应定期进行肠镜检查以监测肠道情况。

何庆良医生提醒，FAP一定要早诊早治。如果息肉尚未癌变，可以接受预防性手术或使用非甾体类药物延缓息肉生长；若已癌变，则需根据肿瘤分期选择全结直肠切除术，必要时结合化疗或靶向治疗。即使做了手术切除，仍需定期监测残留肠道和其他可能的肠外肿瘤，如甲状腺癌、硬纤维瘤等。一旦有人确诊，整个家族都应尽快启动筛查，以阻断遗传的代际传递。